1. Κατά τη μελέτη της διασταύρωσης μονοϋβριδισμού αυτοσωμικού γονιδίου και της διασταύρωσης μονοϋβριδισμού φυλοσύνδετου γονιδίου στην Drosophila παρατηρείται διαφορά στους φαινότυπους της F₁ γενιάς. Ποια είναι αυτή η διαφορά; Δικαιολογήστε την απάντηση σας με τις κατάλληλες διασταυρώσεις. (ΓΕΝΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ 1996 )

Το θέμα αυτό επέλεξε και η ΠΕΒ το 2009 στη Β’ φάση του πανελλήνιου διαγωνισμού βιολογίας:

Δίνονται δυο αμιγείς πληθυσμοί Drosophila, ο ένας εκ των οποίων εμφανίζει το γνώρισμα γκρίζο σώμα (επικρατές) και ο άλλος το γνώρισμα μαύρο σώμα (υπολειπόμενο). Να προτείνετε κατάλληλες διασταυρώσεις για να διαπιστώσετε αν το γνώρισμα είναι αυτοσωμικό ή φυλοσύνδετο. (ΕΡΩΤΗΣΗ 68)

Απάντηση (ΠΕΒ)

Διασταυρώνουμε μαύρα θηλυκά με γκρι αρσενικά:

Φυλοσύνδετο: όλοι οι θηλυκοί απόγονοι θα είναι γκρι και όλοι οι αρσενικοί μαύροι.
Αυτοσωμικό: όλοι οι απόγονοι θα είναι γκρι και σε αναλογία φύλου 1:1.

---

2. Φορέας απλώς ή φορέας κλωνοποίησης χαρακτηρίζεται κάθε  μόριο DNA που μπορεί να ενσωματώσει ένα γονίδιο ώστε να το μεταφέρει σε ένα κύτταρο ή οργανισμό δέκτη. Ποιους τύπους φορέων γνωρίζετε;

Απάντηση

1.Πλασμίδια

2.DNA ιών. Γνωστοί τύποι ιών είναι οι εξής:

α. Βακτηριοφάγοι (φάγοι) και συγκεκριμένα ο βακτηριοφάγος λ

β. Ρετροϊοί (Βλέπε Εικόνα 8.5 σχ. βιβλίο σελ. 124)

γ. Αδενοϊοί (In vivo γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση)

---

Ορισμός: 1. Ο όρος κλωνοποίηση αναφέρεται στην κατασκευή, κατά προτίμηση μεγάλου αριθμού, πανομοιότυπων μορίων, κυττάρων ή  οργανισμών. (σελ. 57) 2. Κλωνοποίηση είναι η παραγωγή πολλών αντιγράφων ενός γονιδίου, κυττάρου ή οργανισμού μετά από επαναλαμβανόμενους κύκλους αντιγραφής. (γλωσσάρι / σελ. 193)
– Η διαδικασία δημιουργίας κλώνων βακτηρίων ονομάζεται κλωνοποίηση (δηλαδή κατασκευή μεγάλου αριθμού, πανομοιότυπων βακτηριακών κυττάρων και μεγάλου αριθμού, πανομοιότυπων αντιγράφων του γονιδίου που περιέχουν) (σελ. 59)
– PCR: επιτρέπει τον επιλεκτικό πολλαπλασιασμό αλληλουχιών DNA (δηλαδή κατασκευή μεγάλου αριθμού, πανομοιότυπων ειδικών αλληλουχιών DNA, in vitro) (σελ. 61)
– Κλωνοποίηση οργανισμών: Δημιουργία του προβάτου Dolly. Κλωνοποίηση αμφιβίων από την αρχή της δεκαετίας του 1960. Πολύ χρήσιμη στον πολλαπλασιασμό διαγονιδιακών ζώων. Μπορεί να συνεισφέρει στην προστασία από την εξαφάνιση διάφορων ζώων του πλανήτη μας. (σελ. 136)

---

Απάντηση

• Έλλειψη βάσεων (σελ. 89, 91)
• β – θαλασσαιμία: προκαλείται από πολλά διαφορετικά είδη γονιδιακών μεταλλάξεων όπως ελλείψεις κ.α. (σελ. 93)
• α – θαλασσαιμία: ελλείψεις σε ένα, δύο, τρία ή και στα τέσσερα γονίδια που κωδικοποιούν την α αλυσίδα της HbA. (σελ. 93)
• Έλλειψη: απώλεια γενετικού υλικού (δομική χρωμοσωμική ανωμαλία) / cri-du-chat (σελ. 97)
• Ρετινοβλάστωμα (καρκίνος του αμφιβληστροειδούς) : είναι αποτέλεσμα έλλειψης ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου. (σελ. 101)

---

Απάντηση

Διάγνωση φαινυλκετονουρίας:

α) Σε νεογνό (μετά τη γέννηση). Πραγματοποιείται με τον υπολογισμό της συγκέντρωσης της φαινυλαλανίνης στο αίμα των νεογέννητων. (σελ. 98)

β) Στο έμβρυο (πριν την γέννηση). Με αμνιοπαρακέντηση, λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο (με τη βοήθεια βελόνας) μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού μέσα στο οποίο βρίσκονται εμβρυϊκά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων όπως στην περίπτωση της φαινυλκετονουρίας. (σελ. 99) Λήψη χοριακών λαχνών: Τα κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για βιοχημικές αναλύσεις. (σελ. 100) Βλέπε και πίνακα 6.1 σελ. 99

Διάγνωση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας:

α) Σε νεογνό (μετά τη γέννηση).

1. Παρατήρηση της μορφολογίας των ερυθρών αιμοσφαιρίων σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου. Στην περίπτωση που το άτομο πάσχει τα ερυθρά του αιμοσφαίρια παίρνουν δρεπανοειδές σχήμα (δοκιμασία δρεπάνωσης)

2. Τεχνικές που επιτρέπουν τον προσδιορισμό της αιμοσφαιρίνης HbS στα ερυθρά αιμοσφαίρια

3. Εντοπισμός του μεταλλαγμένου γονιδίου β^s [ανάλυση DNA (PCR)]. Βλέπε σελ. 99 και πίνακα 6.1, ίδιας σελίδας

β) Στο έμβρυο (πριν την γέννηση). Με αμνιοπαρακέντηση, λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο (με τη βοήθεια βελόνας) μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού μέσα στο οποίο βρίσκονται εμβρυϊκά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση DNA (σελ. 99) Λήψη χοριακών λαχνών: Τα κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για ανάλυση DNA όπως στη δρεπανοκυτταρική αναιμία (σελ. 100).

---

• Πρωταρχικά τμήματα RNA και μητρική αλυσίδα DNA (αντιγραφή DNA) σελ. 28
• Μονόκλωνο RNA που αποτελεί το γενετικό υλικό των ρετροϊών και αλυσίδα DNA που παράγεται με τη βοήθεια του ενζύμου, αντίστροφη μεταγραφάση, που διαθέτουν αυτοί οι ιοί (Αντίστροφη μεταγραφή) σελ. 31
• RNA και μη κωδική αλυσίδα DNA (μεταγραφή) σελ. 33 & εικ. 2.4 σελ. 32 (υβρίδιο RNA/DNA)
• mRNA και cDNA (υβριδικό μόριο – κατασκευή cDNA βιβλιοθήκης) σελ. 60
• Ιχνηθετημένος ανιχευτής (RNA) και κλωνοποιημένο DNA (υβριδοποίηση) σελ. 61.

---

Αμάν πια μ’ αυτό το (μιτοχονδριακό) mt-DNA!

Η ιστορία ξεκίνησε κάπως έτσι το 2000:

Το έμβρυο το οποίο δημιουργήθηκε μετά από 3-4 διαιρέσεις (και το οποίο εμφυτεύτηκε στη μήτρα θετής μητέρας – προβατίνας) φέρει γενετικές πληροφορίες:
α. Από το θηλυκό πρόβατο απ’ το οποίο έγινε λήψη του πυρήνα, κυττάρου του μαστικού του αδένα και
β. Από το θηλυκό πρόβατο απ’ το οποίο έγινε λήψη του ωαρίου, εφόσον μέσα σ’ αυτό υπάρχουν μιτοχόνδρια.
Άρα το πρόβατο που θα γεννηθεί (πχ. Dolly) θα εκδηλώνει ιδιότητες δύο ατόμων.

Συνεχίστηκε κάπως έτσι:

ΑΠΟΛΥΤΗΡΙΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣ Δ΄ ΤΑΞΗΣ ΕΣΠΕΡΙΝΟΥ ΓΕΝΙΚΟΥ ΛΥΚΕΙΟΥ 2007
Για τη δημιουργία ενός κλωνοποιημένου προβάτου – όπως ήταν η Dolly – χρησιμοποιούνται τρία πρόβατα Α, Β, Γ. Από το πρόβατο Α απομονώνεται ο πυρήνας από κύτταρο των μαστικών αδένων. Από ένα ωάριο του προβάτου Β αφαιρείται ο πυρήνας και στη θέση του εισάγεται ο πυρήνας του κυττάρου από το πρόβατο Α. Προκύπτει έτσι ένα νέο κύτταρο. Το κύτταρο αυτό υφίσταται λίγες διαιρέσεις και το έμβρυο που προκύπτει εμφυτεύεται στη μήτρα του προβάτου Γ. Μετά από λίγους μήνες γεννιέται το νέο πρόβατο (πρόβατο Δ).

1. Ποιο από τα πρόβατα Α, Β, Γ έχει ταυτόσημο πυρηνικό DNA με το πρόβατο Δ και γιατί; (Μονάδες 8)
2. Ποιο από τα πρόβατα Α, Β, Γ έχει ταυτόσημο μιτοχονδριακό DNA με το πρόβατο Δ και γιατί; (Μονάδες 8)
3. Με ποιο τρόπο η κλωνοποίηση μπορεί να συνεισφέρει στην προστασία από την εξαφάνιση διαφόρων ζωικών οργανισμών του πλανήτη μας; (Μονάδες 9)

Το 2009 στον Διαγωνισμό Βιολογίας..

Οι μονοζυγωτικοί δίδυμοι προέρχονται από την διαίρεση ενός γονιμοποιημένου ωαρίου. Έχουν οι δύο δίδυμοι πανομοιότυπο γενετικό υλικό; Αν κλωνοποιηθεί ένας άνθρωπος με τον τρόπο που κλωνοποιήθηκε η Dolly, υπάρχει πανομοιότυπο γενετικό υλικό μεταξύ του δότη του πυρήνα και του ανθρώπου που δημιουργήθηκε από την κλωνοποίηση ; Να αιτιολογήσετε τις απαντήσεις σας. (Ερώτηση 69 – ΠΑΝΕΛΛΗΝΙΟΣ ΔΙΑΓΩΝΙΣΜΟΣ ΒΙΟΛΟΓΙΑΣ 2009 / Β΄ φάση)

Απάντηση (ΠΕΒ)

Οι μονοζυγωτικοί δίδυμοι έχουν πανομοιότυπο γενετικό υλικό και ανήκουν στο ίδιο φύλο.
Δεν υπάρχει ταύτιση γενετικού υλικού μεταξύ του δότη του πυρήνα και του ανθρώπου που δημιουργήθηκε από την κλωνοποίηση.

Η διαφορά βρίσκεται στο γενετικό υλικό των μιτοχονδρίων του ανθρώπου που δημιουργήθηκε με την κλωνοποίηση αφού τα μιτοχόνδρια ανήκουν στο δότη του ωαρίου και όχι στο δότη του πυρήνα.

Και φτάσαμε αισίως στο 2016!

Α3. Τα σωματικά κύτταρα του προβάτου Dolly περιείχαν
α. ανασυνδυασμένο DNA
β. το σύνολο του γενετικού υλικού του κυττάρου του μαστικού αδένα του εξάχρονου προβάτου που χρησιμοποιήθηκε στη διαδικασία της κλωνοποίησης
γ. το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση της ανθρώπινης α1 αντιθρυψίνης
δ. το μιτοχονδριακό DNA του ωαρίου στο οποίο τοποθετήθηκε ο πυρήνας του κυττάρου του μαστικού αδένα του εξάχρονου προβάτου. (Μονάδες 5)

---

8. Να εντοπίσετε όλους τους δυνατούς τρόπους προέλευσης των εξής χρωμοσωμικών ανωμαλιών:
α) Σύνδρομο Klinefelter (47, ΧΧΨ) –> Βλέπε σχ. βιβλίο – σελ. 97.
β) Σύνδρομο Turner (45, Χ0) –> Βλέπε σχ. βιβλίο – σελ. 97.
γ) Σύνδρομο 47, ΧΧΧ (υπερθήλυ) –> Δεν εμπεριέχεται στο σχολικό βιβλίο.
δ) Σύνδρομο 47, ΧΨΨ (υπεράρρεν) –> Βλέπε σχ. βιβλίο Ερ. 13 – σελ. 103.

Παρατήρηση: Να πάρετε σαν δεδομένο ότι ο ένας από τους δύο γαμέτες (που συμμετέχουν στην γονιμοποίηση) είναι φυσιολογικός (προκύπτει δηλαδή χωρίς να συμβεί φαινόμενο μη διαχωρισμού) και ότι ο άλλος είναι προϊόν μη διαχωρισμού ο οποίος συνέβει ή στη μείωση Ι ή στη μείωση ΙΙ. Να μη λάβετε δηλαδή υπόψη σας περίπτωση μη διαχωρισμού και στις δύο μειωτικές διαιρέσεις.

Απάντηση

ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΕ ΘΕΜΑΤΑ ΣΑΝ ΑΥΤΟ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΩΝ ΤΟΥ 2007:

9. Δίνεται το γενεαλογικό δέντρο μιας οικογένειας στην οποία εμφανίζεται η ασθένεια της αιμορροφιλίας Α. Το άτομο III1 πάσχει από αιμορροφιλία Α. Όλα τα μέλη της οικογένειας έχουν φυσιολογικό αριθμό και μέγεθος χρωμοσωμάτων.

Να γράψετε τους πιθανούς γονότυπους όλων των μελών της οικογένειας που απεικονίζονται στο παραπάνω γενεαλογικό δέντρο (μονάδες 3) και να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 6)

Ποιο πρόβλημα αντιμετωπίζουν τα άτομα με αιμορροφιλία Α; (μονάδες 4)

Το ζευγάρι II2, II3 αποκτά δεύτερο παιδί με αιμορροφιλία Α και σύνδρομο Klinefelter. Να περιγράψετε τη διαδικασία μέσω της οποίας προέκυψε ο γονότυπος του συγκεκριμένου παιδιού. Να μη ληφθεί υπόψη η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης. (μονάδες 6)

Πόσα συνολικά μόρια DNA περιέχονται στα χρωμοσώματα που απεικονίζονται στον καρυότυπο του παιδιού με σύνδρομο Klinefelter; (μονάδες 2) Να εξηγήσετε την απάντησή σας. (μονάδες 4)

Απάντηση

Το γονίδιο της αιμορροφιλίας είναι υπολειπόμενο και φυλοσύνδετο. Έτσι λοιπόν, έστω X^A=φυσιολογικό και X^α=αιμορροφιλία Α  με Α > α. Το άτομο III1 πάσχει από αιμορροφιλία Α, άρα έχει γονότυπο X^αΥ. Ο πατέρας του, δηλαδή ο ΙΙ3 είναι φυσιολογικός, άρα έχει γονότυπο X^AΥ. Συνεπώς κληρονόμησε το X^α από τη μητέρα του (ΙΙ2) η οποία είναι κι αυτή φυσιολογική, άρα θα έχει γονότυπο X^AX^α (φορέας). Ο Ι1 είναι φυσιολογικός άρα κι αυτός έχει γονότυπο X^AΥ. Η Ι2 είναι φορέας X^AX^α διότι απ? αυτή κληρονόμησε το X^α η κόρη της ΙΙ2. Τέλος η ΙΙ1 έχει γονότυπο X^AX^A  ή X^AX^α.

Η αιμορροφιλία Α είναι μια κλασική φυλοσύνδετη διαταραχή, στην οποία το αίμα δεν πήζει φυσιολογικά λόγω έλλειψης του παράγοντα VIII, μιας αντιαιμορροφιλικής πρωτεΐνης.

Το παιδί με αιμορροφιλία Α και σύνδρομο Klinefelter, έχει γονότυπο X^αX^αΥ και εφόσον αποκλείεται η περίπτωση γονιδιακής μετάλλαξης, τα δύο X^α τα κληρονόμησε από την μητέρα φορέα (ΙΙ2). Από τον φυσιολογικό πατέρα του (ΙΙ3) κληρονόμησε το Υ. Αυτό που μπορεί να εξηγήσει την εμφάνιση του συγκεκριμένου παιδιού, είναι το φαινόμενο του μη αποχωρισμού που συνέβη στην 2^η μειωτική διαίρεση κατά το σχηματισμό των ωαρίων της μητέρας του. Συγκεκριμένα δεν διαχωρίστηκαν οι αδελφές χρωματίδες X^α (ενώ οι χρωματίδες X^A διαχωρίστηκαν κανονικά). Βλέπε παρακάτω σχήμα.

Η δε διασταύρωση παίρνει την εξής μορφή:                       

Ρ:                X^AX^{α     x}       X^A Y

Γαμέτες:  X^αX^α, X^A, Ο    X^A,  Y

Ο καρυότυπος του παιδιού με σύνδρομο Klinefelter περιλαμβάνει 47 χρωμοσώματα (μεταφασικά), που το καθένα αποτελείται από δύο αδελφές χρωματίδες (ενωμένες στο κεντρομερίδιο). Η κάθε χρωματίδα περιέχει ένα μόριο DNA. Άρα συνολικά: 47 x 2 = 94  μόρια DNA.

---

ΠΡΟΣΟΧΗ ΣΕ ΘΕΜΑΤΑ ΣΑΝ ΑΥΤΟ ΤΩΝ ΕΠΑΝΑΛΗΠΤΙΚΩΝ ΤΟΥ 2002:

10. Δίνεται το παρακάτω πολυπεπτίδιο, που παράγεται σε βακτηριακό κύτταρο: ΗΟΟC-Μεθειονίνη -Λυσίνη -Θρεονίνη -Προλίνη – Λευκίνη -Σερίνη -Βαλίνη -Αλανίνη -Βαλίνη -Mεθειoνίνη- ΝΗ₂

α. Να γράψετε τη μη κωδική αλυσίδα του γονιδίου που κωδικοποιεί αυτό το πολυπεπτίδιο. (Μονάδες 6)

β. Να ορίσετε τα άκρα 3΄και 5΄της παραπάνω αλυσίδας. (Μονάδες 2)  Να αιτιολογήσετε την απάντησή σας. (Μονάδες 7)

Δίνονται οι παρακάτω αντιστοιχήσεις αμινοξέων και κωδικονίων:  Αλανίνη: GCU, Λυσίνη: AAG, Βαλίνη: GUG, Μεθειονίνη: AUG, Θρεονίνη: ACU, Προλίνη: CCG, Λευκίνη: CUA, Σερίνη: UCG

Απάντηση

Γνωρίζουμε ότι κατά τον σχηματισμό πεπτιδικού δεσμού μεταξύ δύο αμινοξέων, το καρβοξύλιο (-COOH) του πρώτου αμινοξέος αντιδρά με την αμινομάδα (-ΝΗ₂) του δευτέρου, (με αποβολή ενός μορίου νερού).

Άρα το αρχικό άκρο ενός πολυπεπτιδίου είναι το αμινικό. (Βλ. σχολικό βιβλίο σελ. 36)

(αμινικό άκρο) Η₂Ν-μεθειονίνη-αα₂ – αα₃ … – … αα_ν-1 – αα_ν-COOH (αα = αμινοξύ)

Παρατήρησε τα άκρα του πολυπεπτιδίου στην εικόνα 2.11, σχολικό βιβλίο σελ. 37.

ΗΟΟC-Μεθειονίνη-Λυσίνη-Θρεονίνη-Προλίνη-Λευκίνη-Σερίνη-Βαλίνη-Αλανίνη-Βαλίνη-Mεθειoνίνη-ΝΗ₂

Εδώ τυγχάνει το 1^ο και το 10^ο αμινοξύ, να είναι μεθειονίνη

Άρα το πολυπεπτίδιο μπορεί να γραφεί και ως εξής:

Η₂Ν-Mεθειoνίνη-Βαλίνη-Αλανίνη-Βαλίνη-Σερίνη-Λευκίνη-Προλίνη-Θρεονίνη-Λυσίνη-Μεθειονίνη-CΟΟΗ

Το κωδικόνιο έναρξης σε όλους τους οργανισμούς είναι το ⁵AUG^3΄ και κωδικοποιεί το αμινοξύ μεθειονίνη. (Βλ. σχολικό βιβλίο σελ. 35)

Το πρώτο κωδικόνιο του mRNA είναι πάντοτε ⁵AUG^3΄ και σ’ αυτό προσδένεται το tRNA που φέρει το αμινοξύ μεθειονίνη. (Βλ. σχολικό βιβλίο σελ. 36)

Τα πολυπεπτίδια αυξάνονται σε μήκος καθώς το κάθε ριβόσωμα μετακινείται (εννοείται από το 5΄) προς το 3΄ άκρο του mRNA. [Βλ. εικόνα 2.12(β), σχολικό βιβλίο σελ. 38]

ΠΡΟΣΟΧΗ: ΔΕΝ ΥΠΑΡΧΕΙ ΠΡΟΣΑΝΑΤΟΛΙΣΜΟΣ ΜΕΤΑΦΡΑΣΗΣ 5΄–> 3΄! ΠΟΤΕ ΔΕΝ ΒΑΖΟΥΜΕ ΑΚΡΑ 5΄, 3΄ ΣΤΟ ΠΕΠΤΙΔΙΟ ΚΑΙ ΠΟΤΕ ΔΕΝ ΒΑΖΟΥΜΕ ΑΚΡΑ (-ΝΗ₂) ΚΑΙ (-COOH) ΣΕ ΑΛΥΣΙΔΑ RNA Ή DNA. Η ΠΟΛΥΠΕΠΤΙΔΙΚΗ ΑΛΥΣΙΔΑ ΑΠΟΤΕΛΕΙΤΑΙ ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΑ ΑΠΟ ΑΜΙΝΟΞΕΑ, ΜΙΑ ΑΛΥΣΙΔΑ  RNA ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΑ ΑΠΟ ΡΙΒΟΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑ ΚΑΙ ΜΙΑ ΑΛΥΣΙΔΑ DNA ΑΠΟΚΛΕΙΣΤΙΚΑ ΑΠΟ ΔΕΟΞΥΡΙΒΟΝΟΥΚΛΕΟΤΙΔΙΑ.

Άρα το mRNA, από τη μετάφραση του οποίου, προέκυψε το προηγούμενο πολυπεπτίδιο, είναι το εξής: 5΄- AUG- GUG- GCU- GUG- UCG- CUA- CCG- ACU- AAG- AUG- STOP-3΄

Υπάρχουν τρία κωδικόνια λήξης, τα ⁵UAG^3΄, ⁵UGA^3΄ και ⁵UAA³. Η παρουσία των κωδικονίων αυτών στο μόριο του mRNA οδηγεί στον τερματισμό της σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. (Βλ. σχολικό βιβλίο σελ. 35)

Το mRNA είναι αντιπαράλληλο με την μη κωδική αλυσίδα (διότι αναπτύσσονται δεσμοί υδρογόνου μεταξύ των δεοξυριβονουκλεοτιδίων της μη κωδικής αλυσίδας και των ριβονουκλεοτιδίων του mRNA). Παρατήρησε το υβρίδιο RNA/DNA στην εικόνα 2.4, σχολικό βιβλίο σελ. 32.

Επίσης θυμήσου ότι σύμφωνα με το μοντέλο της διπλής έλικας του DNA, οι δύο αλυσίδες του DNA (δηλαδή η κωδική με την μη κωδική) είναι αντιπαράλληλες, δηλαδή το 3΄ άκρο της μίας είναι απέναντι από το 5΄ άκρο της άλλης. (Βλ. σχολικό βιβλίο σελ. 17).

Άρα το  mRNA και η κωδική αλυσίδα του DNA, έχουν τον ίδιο προσανατολισμό.

Τέλος, σύμφωνα πάλι με το μοντέλο της διπλής έλικας του DNA, οι αζωτούχες βάσεις της μιας αλυσίδας συνδέονται με δεσμούς υδρογόνου με τις αζωτούχες βάσεις της απέ­ναντι αλυσίδας με βάση τον κανόνα της συμπληρωματικότητας. Η αδενίνη συνδέεται μόνο με θυμίνη και αντίστροφα, ενώ η κυτοσίνη μόνο με γουανίνη και αντίστροφα. (Βλ. σχολικό βιβλίο σελ. 17).

Κατά την μεταγραφή, η RNA πολυμεράση τοποθετεί τα ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τα δεοξυριβονουκλεοτίδια της μη κωδικής αλυσίδας του DNA σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων, ό­πως και στην αντιγραφή, με τη διαφορά ότι εδώ απέναντι από την αδενίνη τοποθετείται το ριβονουκλεοτίδιο που περιέχει ουρακίλη. (Βλ. σχολικό βιβλίο σελ. 33).

Σύμφωνα με τα προηγούμενα η κωδική αλυσίδα είναι η εξής:

5΄-AΤG- GΤG- GCΤ- GΤG- ΤCG- CΤA- CCG- ACΤ- AAG- AΤG- STOP-3΄ και η μη κωδική: 3΄- TAC- CAC- CGA- CAC- AGC- GAT- GGC- TGA- TTC- TAC-STOP- 5΄

---

Απάντηση

Βλέπε σχολικό βιβλίο σελ. 32-33 & 40-41

Στο γονιδίωμα των προκαρυωτικών οργανισμών τα γονίδια των ενζύμων που παίρνουν μέρος σε μια μεταβολική οδό, όπως η διάσπαση της λακτόζης, οργανώνονται σε οπερόνια, δηλαδή σε ομάδες που υπόκεινται σε κοινό έλεγχο της έκφρασης τους.

Το ρυθμιστικό γονίδιο, είναι μια αλληλουχία DNA που βρίσκεται μπροστά από τον υποκινητή των 3 δομικών γονιδίων και ανήκει στις αλληλουχίες DNA που ρυθμίζουν τη μεταγραφή τους. Το ρυθμιστικό γονίδιο μεταγράφεται συνεχώς και παράγει λίγα μόρια της πρωτεΐνης-καταστολέα.

Η μεταγραφή γενικά (άρα και η μεταγραφή του ρυθμιστικού γονιδίου) καταλύεται από ένα ένζυμο, την RNA πολυμεράση. Η RNA πολυμεράση προσδένεται στον υποκινητή του ρυθμιστικού γονιδίου, με τη βοήθεια πρωτεϊνών που ονομάζονται μεταγραφικοί παράγοντες. Ο υποκινητής και οι μεταγραφικοί παράγοντες αποτελούν τα ρυθμιστικά στοιχεία της μεταγραφής του DNA και επιτρέπουν στην RNA πολυμεράση να αρχίσει σωστά τη μεταγραφή. Οι υποκινητής βρίσκεται πριν από την αρχή του ρυθμιστικού γονιδίου.

Κατά την έναρξη της μεταγραφής του ρυθμιστικού γονιδίου η RNA πολυμεράση προσδένεται στον υποκινητή του και προκαλεί τοπικό ξετύλιγμα της διπλής έλικας του DNA. Στη συνέχεια, τοποθετεί τα ριβονουκλεοτίδια απέναντι από τα δεοξυριβονουκλεοτίδια της μη κωδικής αλυσίδας του DNA σύμφωνα με τον κανόνα της συμπληρωματικότητας των βάσεων (όπως και στην αντιγραφή) με τη διαφορά ότι εδώ απέναντι από την αδενίνη τοποθετείται το ριβονουκλεοτίδιο που περιέχει ουρακίλη. Η RNA πολυμεράση συνδέει τα ριβονουκλεοτίδια, που προστίθενται το ένα μετά το άλλο, με 3΄- 5΄φωσφοδιεστερικό δεσμό. Η μεταγραφή έχει προσανατολισμό 5΄–> 3΄ (όπως και η αντιγραφή).

Η σύνθεση του mRNA σταματά στο τέλος του ρυθμιστικού γονιδίου, όπου ειδική αλληλουχία η οποία ονομάζεται αλληλουχία λήξης της μεταγραφής, επιτρέπει την απελευθέρωση του.

Στους προκαρυωτικούς οργανισμούς το mRNA αρχίζει να μεταφράζεται σε πρωτεΐνη πριν ακόμη ολοκληρωθεί η μεταγραφή του. Αυτό είναι δυνατό, επειδή δεν υπάρχει πυρηνική μεμβράνη. Άρα το mRNA που προκύπτει από τη μεταγραφή του ρυθμιστικού γονιδίου αρχίζει να μεταφράζεται σε πρωτεΐνη – καταστολέα πριν ακόμη ολοκληρωθεί η μεταγραφή του.

---

12. Να εξηγήσετε τον τρόπο δημιουργίας σπερματοζωαρίου με χρωμοσωμική σύσταση :  n+1= 22+ΧΧ=24. [Βλέπε και παραπάνω, ερώτηση 8: Γ.Σύνδρομο 47, ΧΧΧ (υπερθήλυ)]. Βλέπε σχολικό βιβλίο σελ. 20 & 96

Απάντηση

Τα φυσιολογικά αρσενικά άτομα έχουν στον πυρήνα των σωματικών τους κυττάρων 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους είναι πατρικής και το άλλο μητρικής προέλευσης και ελέγχουν τις ίδιες ιδιότητες (ομόλογα).

Από τα 23 ζεύγη:

– Τα 22 είναι μορφολογικά ίδια στα αρσενικά και στα θηλυκά άτομα και ονομάζονται αυτοσωμικά χρωμοσώματα.

– Το 23^ο  ζεύγος στα αρσενικά αποτελείται από ένα Χ και ένα Ψ χρωμόσωμα.

Το Y χρωμόσωμα είναι μικρότερο σε μέγεθος από το Χ. Τα χρωμοσώματα αυτά ονομάζονται φυλετικά, σε πολλούς οργανισμούς, συμπεριλαμβανομένου και του ανθρώπου, καθορίζουν το φύλο. Στον άνθρωπο η παρουσία του Y χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό άτομο, ενώ η απουσία του το θηλυκό άτομο. Έτσι, ένα φυσιολογικό αρσενικό άτομο έχει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ένα ζεύγος ΧY.

Αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός:

 – των ομόλογων χρωμοσωμάτων (1^η μειωτική διαίρεση) ή

– των αδελφών χρωματίδων (2^η μειωτική διαίρεση),

ένα φαινόμενο που ονομάζεται μη-διαχωρισμός, τότε δημιουργούνται γαμέτες με αριθμό χρωμοσωμάτων μεγαλύτερο (π.χ. n+1=24) ή μικρότερο (π.χ. n-1=22) του φυσιολογικού (n=23).

Σπερματοζωάριο 22+ΧΧ λοιπόν προκύπτει, αν κατά τη διάρκεια της μειωτικής διαίρεσης σε ένα φυσιολογικό αρσενικό, δεν πραγματοποιηθεί φυσιολογικά ο διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων Χ στη 2^η μειωτική διαίρεση. Εννοείται ότι ο διαχωρισμός των αδελφών χρωματίδων Υ πραγματοποιείται φυσιολογικά. Βλέπε παρακάτω εικόνα: